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正式對外發布這一項科研成果
时間:2018-10-06 17:05          來源:未知         点擊: 次
  据相关負責人介紹,這是高水平国際學術期刊第一次認同在其上發表基因組學文章所使用的数据僅須保存于深圳国家基因庫,而無須向海外数据庫進行備份,這意味着国際學術期刊對我国遺傳资源保護法規政策的充分尊重与認同,也代表着中国已經完全有能力与实力管理与保護我国重要的遺傳资源,這對于我国的基因数据自主權具有重要的戰略意義。
 
  此次研究揭示了中国漢族与少数民族群體的遺傳特点,并發現當今中国人群的遺傳特征分布同时受到絲綢之路等曆史因素与近代人口大規模遷徙的影響。
 
  据悉,目前全球已檢測的無創産前基因檢測(簡稱NIPT)已超過1200萬例,僅華大基因一家机构已完成逾350萬例。發表于《細胞》的這次成果,是華大研究團隊在大規模人群隊列研究的一次嘗試。研究小組開發了适用于此類数据的分析方法和算法,并希望由此建立一套基于超低深度測序数据進行組學大数据研究的方法和策略,進一步發揮NIPT数据的價值,最終在《細胞》發表了題為《無創産前基因組學研究揭示多種複雜性狀的遺傳关聯、病毒感染模式以及中国人群體曆史》的研究成果。
 
  文章共同通讯作者金鑫博士指出,該成果首次證明了NIPT数据在基因組學和群體遺傳學研究中有着巨大的價值和潛力,此次研究建立的分析策略、算法和数据庫,對于今後類似研究的開展有着重要的示範和借鑒意義。
 
  10月10日,关于此次科研成果的新闻發布會将在深圳国家基因庫召開,正式對外發布這一項科研成果。
 
  華大的研究小組主要從中国人群體遺傳學、複雜性狀的全基因組关聯分析、中国人病毒感染圖譜三個方面揭示中国人群體中的生物大發現。
 
  其中,通過本次研究,科研人員發現,甘肅省和青海省的漢族人群體中所含有的歐洲人成分明顯高于其他省份。這個地區在古代恰巧是絲綢之路的必經之地——河西走廊,是中西方人群彙聚的地方,很可能由此導緻該地區漢族人有較高的歐洲血統。近日,華大在国際頂級學術期刊《細胞》上發表了迄今為止最大規模的中国人基因組學大数据研究成果。這是由中国科學家主導,曆时兩年,對14餘萬中国人無創産前基因檢測数据進行深入研究的成果。
 
  填補大規模中国人基因組學研究空白
 
  基因是生命的密碼,国家級人群基因組學研究以及對遺傳资源的保護与應用是精準醫學的基礎。大型研究項目的完成需要較長周期,項目設計、樣本采集及基因測序需要花費大量的时間与资金,合理利用已有的数据将大大加速這一進程。
 
  鑒于此,在嚴格遵從《人類遺傳资源管理暫行辦法》和生命倫理原則的規範,以及充分重視知情同意和隐私保護的前提下,華大研究團隊選取了14餘萬無創産前基因檢測数据展開了群體水平的研究,開發了一系列适用于此類数据的分析方法,揭示了包括31個省、36個少数民族在内的中国人群精細遺傳結构,实現了多種表型的全基因組关聯分析,揭示了中国人群中病毒序列分布特征,构建了包含約900萬個多态性位点的中国人群基因頻率数据庫(CMDB),其中包括約20萬個新發現的多态性位点。
 
  

 
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